什么检查可以排查胎儿畸形
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nt检查是孕早期进行的唐筛检查,是通过测量胎儿颈部皮肤透明带厚度(NT)来预测胎儿染色体异常的风险。
最佳检查时间为:11-13周+6。
结果:一般NT在3mm以下就视为正常。如果超过6毫米是高风险,胎儿患唐氏儿的风险增加。
唐氏筛查唐氏筛查是在产前对唐氏综合症胎儿检查筛选,通过对孕妇血液抽取化验,筛查胎儿21三体综合症的重要指标。从筛查结果可以判断胎儿是否存在先天性智力缺陷,胎儿患有唐氏综合症的危险程度。
筛查的时间:怀孕15~20周,最佳检查时间是在16~18周之间。
结果:如果唐筛结果显示低风险,那么表示检查已经过关。如果唐筛结果显示高风险,孕妇需要做羊水穿刺或者是无创DNA检查确诊。
四维彩超排畸检查通过四维彩超可清晰显示胎儿各部位脏器,了解胎儿生长发育情况,观察头,肢体及各脏器大体结构是否有畸形。
最佳检查时间:怀孕5-7(20-28周)个月。
筛查结果:包括观察胎儿鼻唇部、心脏,可发现大部分解剖异常和出生缺陷,如无脑儿、脑积水、脊柱裂、肢体畸形、严重唇腭裂、先天性心脏病等,排畸率能达到60-70%。
心脏B超如果NT检查或者是怀孕20-24周彩超检查,显示胎儿心室内的强回声光斑,就需要做心脏B超,看胎儿的心脏是否有异常。
最佳检查时间:孕20~24周。
结果:如果胎儿有轻微的室间隔缺损的先天性心脏病,可以继续妊娠。如果是比较复杂的先天性心脏病,那么医生会让孕妇决定是不是要保留胎儿。
无创DNA
如果唐氏筛查高风险,需要做无创DNA检查确诊胎儿是否有染色体异常,是否患有唐氏综合征,检查的准确率是99.99%。
最佳检查时间:孕12-22周。
结果:检测结果为低风险,说明胎儿是正常的。若是结果为高风险,则应进一步做羊水穿刺检查确诊。
羊水穿刺唐氏筛查高风险和无创DNA高风险的孕妈妈,需要做羊水穿刺检查确诊胎儿有无染色体异常,检测结果准确性高达99%。
最佳检查时间:孕16-24周。
结果:若结果显示胎儿无染色体异常,则无需担心。若结果异常,一般会建议孕妈妈引产。另该项检查是侵入性的,有一定的流产风险。
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